Morfologia

 Os mucopolissacarídeos acumulados são geralmente encontrados em células fagocíticas mononucleadas, células endoteliais, células musculares da íntima e fibroblastos em todo o corpo. Os locais comuns envolvidos, são, portanto, o baço, o fígado, a medula óssea, os linfonodos, os vasos sanguíneos e o coração. Microscopicamente, as células afetadas estão distendidas e possuem citoplasmas aparentemente transparentes, o que deixa essas células com aspecto de balão. Sob o microscópio eletrônico, o citoplasma transparente pode ser visualizado como numerosos pequenos vacúolos. Esses vacúolos são lisossomos dilatados contendo um material finamente granular positivo ao ácido periódico de Schiff que pode ser identificado bioquimicamente como mucopolissacarídeos. Alterações lisossômicas semelhantes são encontradas em neurônios daquelas síndromes caracterizadas pelo envolvimento do sistema nervoso central. Além disso, porém, alguns dos lisossomos nos neurônios são substituídos por corpos zebroides lamelares semelhantes àqueles observados na doença de Niemann-Pick. Hepatoesplenomegalia, deformações esqueléticas, lesões valvulares, depósitos subendoteliais em artérias, particularmente nas artérias coronárias, e lesões no cérebro são aspectos comuns a todas as MPS. Em muitas das síndromes de longa duração, as lesões coronárias subendoteliais causam isquemia do miocárdio. Portanto, infarto do miocárdio e descompensação cardíaca são causas importantes de morte.