como se forma distrofia muscular de Duchenne

 

As mães carregam na maioria das veze o gene que causa deleções que nada mais é que a falta de pedaços de bloco de DNA, que  faz com que o gene não funcione adequadamente no qual em maioria das vezes  é o que causa a distrofia de duchenne ela se apresenta na primeira infância com uma fraqueza muscular proximal pouco comum atraso na aprendizagem da fala, o DMD detectam-se precocemente alterações da função pulmonar, que se tornam mais evidentes com a evolução da doença ; do ponto de vista respiratório, a DMD frequentemente segue um curso previsível. O declínio progressivo da função pulmonar quase sempre inicia após o confinamento à cadeira de rodas em casos mais graves , e está associado com o aumento da insuficiência respiratória (IR) e da ineficiência da tosse .

Pacientes com insuficiência respiratória crônica compensada podem se apresentar bem e sem queixas, devido à pequena demanda do sistema respiratório necessária para se manter uma boa função pulmonar quando se está confinado à cadeira de rodas. Em crianças com doenças neuromusculares, a fraqueza da musculatura respiratória, incluindo o diafragma e músculos da parede torácica, resulta em tosse ineficiente e respiração superficial (hipoventilação) . A frequência respiratória pode estar aumentada para compensar esse padrão. Os principais sintomas de hipoventilação são: sono inquieto, fadiga, dificuldade em despertar do sono, dispnéia, cefaléia matutina, dificuldade de concentração nas tarefas mentais, declínio no desempenho escolar e depressão. Em casos severos, hipersono

lência e alterações do estado mental podem ocorrer .

O tratamento , nesses pacientes, deve ser associada a um programa terapêutico, com objetivo de promover limpeza (clearance) mucociliar, melhorar a força e a resistência da musculatura respiratória e corrigir as anormalidades nas trocas gasosas fortalecendo já o sistema muscular os exercícios são para resistência, a fisioterapia vem como uma ajuda de manutenção não como ganho de força mais sim de prolongar a força por meio de resistência. Os exercícios são simples sentar e levantar para ganho de resistência dos músculos inferiores e músculos abdominais e costas para prolongar a função evitando que o paciente fatigue pois a fadiga muscular e ou quebra de fibra muscular é dispensável pois a DMD é uma doença degenerativa  músculo esquelético mesmo com o tratamento necessita de aparelhos de manutenção respiratória