Genes e Doenças Humanas

As doenças genéticas são mais comuns do que se imagina. Estima-se que a frequência de doenças genéticas ao longo da vida seja de 670 por 1.000. 11 Ainda, as doenças genéticas encontradas na prática médica representam somente a ponta do iceberg, já que tais doenças são aquelas com erros genotípicos menos extremos, que permitem o desenvolvimento embrionário completo e, portanto, o nascimento do indivíduo. Estima-se que 50% dos abortos espontâneos durante os primeiros meses de gestação tenham uma anomalia cromossômica detectável; além disso, há inúmeros pequenos erros ainda detectáveis e muitos outros que não o são. Cerca de 1% dos recém-nascidos possui uma anomalia cromossômica grosseira e aproximadamente 5% dos indivíduos com menos de 25 anos de idade desenvolvem uma doença séria com um componente genético significativo.