Genes e Doenças Humanas

As doenças genéticas são mais comuns do que se imagina. Estima-se que a frequência de doenças genéticas ao longo da vida seja de 670 por 1.000. 11 Ainda, as doenças genéticas encontradas na prática médica representam somente a ponta do iceberg, já que tais doenças são aquelas com erros genotípicos menos extremos, que permitem o desenvolvimento embrionário completo e, portanto, o nascimento do indivíduo. Estima-se que 50% dos abortos espontâneos durante os primeiros meses de gestação tenham uma anomalia cromossômica detectável; além disso, há inúmeros pequenos erros ainda detectáveis e muitos outros que não o são. Cerca de 1% dos recém-nascidos possui uma anomalia cromossômica grosseira e aproximadamente 5% dos indivíduos com menos de 25 anos de idade desenvolvem uma doença séria com um componente genético significativo.
Quantas outras mutações permanecem ocultas? Antes de discutirmos sobre as aberrações específicas que podem causar doenças genéticas, é importante resumir a contribuição genética para as doenças humanas. As doenças genéticas humanas podem ser classificadas em três categorias: Doenças relacionadas com mutações em um único gene. Essas mutações que, de forma geral, não estão presentes na população normal, causam doenças ou predispõem os indivíduos que as possuem a doenças. Tais mutações e suas doenças associadas são altamente penetrantes, ou seja, a presença da mutação está associada à doença em uma grande parte dos indivíduos. Como essas doenças são causadas por mutações em um único gene, elas geralmente obedecem ao padrão mendeliano clássico de herança e são também conhecidas como doenças mendelianas. Algumas exceções importantes a essa regra são discutidas adiante.