O genoma humano

O genoma humano foi totalmente sequenciado e, como resultado, muito se aprendeu a respeito da “arquitetura genética” dos seres humanos. 1 Algumas das características descobertas sobre o genoma humano, aliás, mostraram-se inesperadas. Por exemplo, menos de 2% do genoma humano codifica proteínas, enquanto metade do genoma é formada por blocos de sequências de DNA repetitivo cujas funções permanecem misteriosas. Porém, a descoberta totalmente inesperada foi o fato dos seres humanos possuírem de 20.000 a 25.000 genes que codificam proteínas em seu genoma, contrariando previsões anteriores que estimaram a presença de mais de 100.000 genes. Essa quantidade de genes presentes no genoma humano é semelhante à quantidade de genes presentes no genoma da planta mostarda, ou seja, 26.000 genes! Porém, sabe-se também que, através do processamento alternativo do RNA mensageiro, esses 25.000 genes humanos podem gerar mais de 100.000 proteínas. Os seres humanos, portanto, não são tão pobres afinal de contas. Com o término do Projeto do Genoma Humano, um novo termo foi adicionado ao vocabulário médico: genômica. Enquanto a genética estuda alguns poucos genes e seus efeitos fenotípicos, a genômica estuda todos os genes no genoma e suas interações. 2 A análise de tumores por microarranjo de DNA  é um exemplo excelente de aplicação clínica atual da genômica.