Causa e Transmissão Genética
Na maioria dos casos, as mães são portadoras assintomáticas da mutação genética responsável pela DMD. A doença é caracterizada por deleções no gene DMD, que resultam na falta de fragmentos de DNA essenciais para o funcionamento adequado do gene. Como a DMD é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, afeta quase exclusivamente meninos, enquanto as mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas ou manifestam sintomas leves.
Estudos indicam que cerca de 30% das mutações ocorrem de forma espontânea, sem histórico familiar prévio. Em outros casos, a mutação é herdada da mãe portadora. O diagnóstico genético pode ser confirmado por meio de teste de DNA, que identifica as deleções, duplicações ou mutações pontuais no gene da distrofina.
Manifestações Clínicas
Os primeiros sinais da DMD costumam surgir entre os 2 e 5 anos de idade, com sintomas como:
Fraqueza muscular proximal (inicialmente nos músculos das pernas e quadris);
Dificuldade para correr, pular e subir escadas;
Marcha anserina (andar com os pés afastados e movimentos oscilantes);
Sinal de Gowers (a criança usa as mãos para se apoiar nas pernas ao tentar se levantar);
Hipertrofia das panturrilhas (aumento aparente dos músculos devido à substituição por tecido fibroso e gordura);
Atraso na aprendizagem da fala e dificuldades cognitivas (em alguns casos).
À medida que a doença progride, a fraqueza muscular se espalha para os membros superiores, levando à perda da capacidade de movimentação independente. Por volta dos 10 a 12 anos, a maioria dos pacientes já necessita de cadeira de rodas.
Comprometimento Respiratório e Pulmonar
Desde a infância, a DMD afeta a musculatura respiratória, resultando em redução progressiva da função pulmonar. No início, as alterações podem ser sutis, mas tornam-se mais evidentes com a evolução da doença. O comprometimento pulmonar segue um curso previsível, com declínio acentuado após a perda da deambulação (capacidade de andar).
Nos casos mais graves, a fraqueza muscular leva à insuficiência respiratória (IR) e à tosse ineficaz, aumentando o risco de infecções pulmonares, atelectasias e complicações respiratórias. Pacientes com insuficiência respiratória crônica compensada podem apresentar poucos sintomas no início, mas a demanda respiratória aumenta com o tempo.
Os sintomas de hipoventilação incluem:
Sono agitado e despertares frequentes;
Fadiga excessiva durante o dia;
Dificuldade para acordar pela manhã;
Dispneia (falta de ar) mesmo em repouso;
Cefaleia matinal devido à retenção de CO₂;
Dificuldade de concentração e queda no desempenho escolar;
Depressão e alterações de humor;
Em casos severos, hipersonolência e alterações do estado mental.
Com a progressão da doença, muitos pacientes necessitam de suporte ventilatório, como ventilação não invasiva (VNI) com pressão positiva (BiPAP) durante o sono e, em estágios avançados, suporte contínuo para garantir a oxigenação adequada.
Tratamento e Manejo Terapêutico
Embora a DMD não tenha cura, uma abordagem multidisciplinar pode melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida dos pacientes. O tratamento envolve:
1. Fisioterapia e Exercícios de Resistência
A fisioterapia desempenha um papel fundamental na manutenção da mobilidade e da função muscular. Como a DMD é uma doença degenerativa, o objetivo não é aumentar a força muscular, mas sim prolongar sua resistência e retardar a progressão da fraqueza.
Exercícios recomendados incluem:
Sentar e levantar para fortalecer os músculos inferiores;
Exercícios para os músculos abdominais e costas, ajudando na estabilização do tronco;
Alongamentos diários para prevenir contraturas musculares e deformidades ortopédicas;
Uso de órteses e dispositivos auxiliares para manter a postura e evitar encurtamentos musculares.
2. Terapia Respiratória
A fraqueza da musculatura respiratória compromete a ventilação e a tosse. Estratégias incluem:
Técnicas de clearance mucociliar, como uso de insuflador-exuflador mecânico ("cough assist") para melhorar a eliminação de secreções;
Ventilação não invasiva (VNI) para prevenir hipoventilação noturna;
Monitoramento da função pulmonar com espirometria e medições de pico de fluxo de tosse.
3. Uso de Corticoides
Medicamentos como prednisona e deflazacorte são amplamente utilizados para retardar a progressão da fraqueza muscular. Eles ajudam a preservar a função motora por mais tempo, reduzindo a inflamação muscular e a degradação das fibras musculares.
4. Cuidados Cardíacos
A cardiomiopatia dilatada é uma complicação frequente na DMD. O monitoramento regular da função cardíaca, com ecocardiograma e ressonância magnética cardíaca, é essencial. Medicamentos como inibidores da ECA e betabloqueadores podem ser prescritos para proteger o coração.
5. Terapia Gênica e Novos Tratamentos
Avanços na terapia gênica estão trazendo novas perspectivas para a DMD. Terapias experimentais, como o uso de oligonucleotídeos antisenso (exon skipping) e terapia de reposição da distrofina, estão sendo estudadas para restaurar parcialmente a função da distrofina e retardar a progressão da doença.
Conclusão
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença progressiva e debilitante, mas avanços no tratamento e abordagens terapêuticas multidisciplinares têm permitido maior qualidade de vida e longevidade para os pacientes. A fisioterapia, a ventilação assistida, o uso de corticoides e o acompanhamento cardiológico são fundamentais para o manejo da doença. A pesquisa em terapia gênica traz esperança de novas opções terapêuticas no futuro.
