Morfologia. A hexosaminidase A está ausente virtualmente de todos os tecidos; portanto, ocorre o acúmulo de gangliosídeo GM2 em muitos tecidos (p. ex., coração, fígado, baço), mas os envolvimentos dos neurônios dos sistemas nervosos autossômico e central e da
retina dominam a manifestação clínica. Ao exame histológico, os neurônios apresentam-se em forma de balão com vacúolos citoplasmáticos, sendo que cada um desses vacúolos representa um lisossomo marcadamente distendido, preenchido com gangliosídeos . As colorações para lipídios como o oil red O e o Sudan black B são positivas. Através do microscópio eletrônico, podem-se visualizar muitos tipos de inclusões citoplasmáticas, sendo as mais proeminentes aquelas em forma de espiral dentro dos lisossomos, que lembram as várias camadas de uma cebola.
Aspectos Clínicos. As crianças afetadas parecem normais ao nascimento, mas começam a manifestar os sinais e sintomas por volta dos 6 meses de idade. As funções motora e mental são implacavelmente deterioradas, começando com falta de coordenação motora, embotamento mental que causa flacidez muscular e cegueira, e demência crescente. Algumas vezes durante o curso da doença, os pontos vermelho-cereja característicos, mas não patognômicos, aparecem na mácula do olho em quase todos os pacientes. Por volta de 12 meses ou 2 anos de idade, os pacientes ficam totalmente em estado vegetativo e morrem com 2 a 3 anos de idade. Foram descritas mais de 100 mutações no gene que codifica a subunidade α; muitas dessas mutações afetam o enovelamento das proteínas. Essas proteínas com enovelamento defeituoso deflagram a resposta celular às “proteínas não enoveladas” (Cap. 1) que leva à apoptose. Esses achados aventaram a possibilidade da utilização de terapias com chaperonas para o tratamento da doença de Tay-Sachs.
terça-feira, 13 de junho de 2017
terça-feira, 6 de junho de 2017
O que é Metaplasia?

segunda-feira, 5 de junho de 2017
O que è Atrofia?

sexta-feira, 2 de junho de 2017
O que é Hiperplasia ?
Hiperplasia é um aumento do número de células em um órgão ou tecido, resultando geralmente em aumento da massa de um órgão ou tecido. Embora hiperplasia e hipertrofia sejam processos diferentes, frequentemente elas ocorrem juntas e podem ser induzidas pelos mesmos estímulos externos. A hiperplasia ocorre se uma população celular é capaz de se dividir, aumentando, portanto, o número de células. A hiperplasia pode ser fisiológica ou patológica. Hiperplasia Fisiológica A hiperplasia fisiológica pode ser dividida em: hiperplasia hormonal, que aumenta a capacidade funcional de um tecido, quando necessário e hiperplasia compensatória, que aumenta a massa de tecido após lesão ou ressecção parcial. A hiperplasia hormonal é bem ilustrada pela proliferação do epitélio glandular da mama feminina na puberdade e durante a gravidez, geralmente acompanhada por aumento (hipertrofia) das células epiteliais glandulares. A ilustração clássica de hiperplasia compensatória vem do mito de Prometeu, que mostra que os gregos antigos reconheceram a capacidade do fígado de regenerar-se.
conceito da Etiologia

quarta-feira, 31 de maio de 2017
sistemas corporais

Sistemas esqueléticos: O esqueleto sustenta os tecidos moles do corpo e protege os órgãos vitais, como cérebro, o coração e os pulmões, medulas espinhal. Os ossos são pontos de fixação dos músculos esqueléticos, servindo como alavancas nos movimentos corporais. Os ossos também armazenam minerais - cálcio e fósforo - enquanto a medula óssea produz as hemácias.
Sistema circulatório: Os corações bombeando sangue e os vasos transportando-o deslocam com rapidez oxigênio, nutriente e outros materiais para dentro e fora da célula. O sistema também ajuda a estabilizar a temperatura e as condições químicas corpóreas.
Sistema endócrino: Os órgãos endócrinos produzem hormônios com importante papeis no controle das funções orgânicas a curto e a longo prazos. as atividades deste sistema são coordenadas pelo sistema nervoso.
Sistema respiratório: esse sistema extrai oxigênio do ar e o fornece à corrente sanguínea de modo que possa circular por todo corpo. Também remove dióxido de carbono e ajuda a manter o equilíbrio acidobásico corporal.
Sistema linfático/imunológico: Esta rede órgãos de filtração e vasos coleta e retorna o liquido intersticial à corrente sanguíneo. também produz células e substancias que defendem o organismo contra danos aos tecidos e contra infecções.
Sistema muscular: As centenas de músculos esqueléticos - classificados como voluntários por estarem sob controle consciente - trabalham em conjunto com os ossos de modo a movimentar o corpo. Os músculos esqueléticos também produzem calor corporal, e alguns mantêm apostura humana ereta. Os músculos lisos e o cardíaco não são controlados conscientemente e por isso são classificados como involuntários.
Sistema digestivo: Este sistema recebe o alimento e o quebra mecânica e quimicamente de modo a extrair os nutrientes para as células do corpo. Parte deste sistema são especializadas em produzir enzimas digestiva, absorve os nutrientes e elimina os resíduos de alimentos não digeríveis
Sistema nervoso: Este sistema integra as atividades de todos os outros sistemas orgânicos. Em cooperação com os órgãos sensoriais, detecta os estímulos externos e internos do corpo, além de organizar e controlar as reações corporais e comportamentais. O sistema nervoso central inclui o cérebro e a medula espinhal; o sistema nervoso periférico compreende as outras estruturas nervosas.
Sistema urinário: Este é o sistema de filtração do organismo e sua função primária e manter o equilíbrio químico do sangue e do liquido intersticial. O sistema urinário remove os resíduos da corrente sanguíneas e o excesso de água, eliminando - os pela urina.
Sistema sensorial: Esse sistema traz informações para o corpo, permitindo-lhe recebê-las,controlá-las e responder a alteração tanto internas quanto externas. Há dois grupos de sentidos humanos: os sentidos gerais, como o tato, a pressão e a dor; e os sentidos específicos da visão, da audição, do olfato, do paladar e do equilíbrio
Sistema reprodutor: O sistema reprodutor feminino produz os óvulos, as células sexuais femininas, e nutre o(s) feto(s) em desenvolvimentos. O sistema reprodutor masculino produz os espermatozoides, As células sexuais masculinas, e os transfere para as mulheres. Ambos os produzem hormônios cujos efeitos se estendem por todo o corpo.
sábado, 27 de maio de 2017
pequeno coração

Valvas cardíacas As cordas do coração ou cordas tendíneas são estabilizadores constituídos por colágeno.elas mantem as valvas entre os átrios e os ventrículos fechadas enquanto o sangue é ejetado para uma artéria.
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