como se forma distrofia muscular de Duchenne

 

As mães carregam na maioria das veze o gene que causa deleções que nada mais é que a falta de pedaços de bloco de DNA, que  faz com que o gene não funcione adequadamente no qual em maioria das vezes  é o que causa a distrofia de duchenne ela se apresenta na primeira infância com uma fraqueza muscular proximal pouco comum atraso na aprendizagem da fala, o DMD detectam-se precocemente alterações da função pulmonar, que se tornam mais evidentes com a evolução da doença ; do ponto de vista respiratório, a DMD frequentemente segue um curso previsível. O declínio progressivo da função pulmonar quase sempre inicia após o confinamento à cadeira de rodas em casos mais graves , e está associado com o aumento da insuficiência respiratória (IR) e da ineficiência da tosse .

Pacientes com insuficiência respiratória crônica compensada podem se apresentar bem e sem queixas, devido à pequena demanda do sistema respiratório necessária para se manter uma boa função pulmonar quando se está confinado à cadeira de rodas. Em crianças com doenças neuromusculares, a fraqueza da musculatura respiratória, incluindo o diafragma e músculos da parede torácica, resulta em tosse ineficiente e respiração superficial (hipoventilação) . A frequência respiratória pode estar aumentada para compensar esse padrão. Os principais sintomas de hipoventilação são: sono inquieto, fadiga, dificuldade em despertar do sono, dispnéia, cefaléia matutina, dificuldade de concentração nas tarefas mentais, declínio no desempenho escolar e depressão. Em casos severos, hipersono

lência e alterações do estado mental podem ocorrer .

O tratamento , nesses pacientes, deve ser associada a um programa terapêutico, com objetivo de promover limpeza (clearance) mucociliar, melhorar a força e a resistência da musculatura respiratória e corrigir as anormalidades nas trocas gasosas fortalecendo já o sistema muscular os exercícios são para resistência, a fisioterapia vem como uma ajuda de manutenção não como ganho de força mais sim de prolongar a força por meio de resistência. Os exercícios são simples sentar e levantar para ganho de resistência dos músculos inferiores e músculos abdominais e costas para prolongar a função evitando que o paciente fatigue pois a fadiga muscular e ou quebra de fibra muscular é dispensável pois a DMD é uma doença degenerativa  músculo esquelético mesmo com o tratamento necessita de aparelhos de manutenção respiratória

Qual é a epidemiologia da doença/ marcha escavante

 

A marcha escarvante ocorre quando o doente tem paralisia do movimento de flexão dorsal do pé, ao tentar caminhar toca com a ponta do pé no solo e tropeça. Para evitar isso, levanta  o membro inferior junto ao movimento de marcha ou seja ao caminhar o paciente com marcha escavante ele tende a ter um movimento único de quadril e fêmur .

Também pode ocorrer outros fatores como lesão de nervo fibular ou ciático ou raiz de L5. Marcha ... eventos rápidos e complexos, o que dificulta a observação clínica, a identificação de marcha, é um padrão cíclico de movimentos corporais que se repete.

Cujo as pontas dos pés arrasta no chão sem força alguma apresentando paralisia do movimento dorsiflexão,  nos membros, todos pacientes com marcha escarvante apresenta lesões de amplitude motora que impede que o pé faça o movimento mais firme e fino ficando assim o pé caído no momento da execução  marcha  sua musculatura é fraca e flácida seu dedos e unhas são machucados.

Diferente da marcha normal que começa com movimentos simples como  dorsiflexão e flexão plantar no qual o membro em dorsiflexão em entra em ponto neutro para dar apoio assim o outro membro começa flexão plantar e balanceio , assim se forma o ciclo da marcha normal 

como é o disco intervertebral e como ele se divide

  Os discos intervertebrais amortecem as cargas e pressões ao longo da coluna vertebral , diminuindo o risco de trauma sobre a coluna que possam provocar fratura na vertebra por contato osso a osso , o conjunto de disco intervertebral é considerado um complexo de sistemas hidráulicos que absorve choques , que permite uma compressão transitória em decorrência do deslocamento do liquido dentro do continente elástico que possibilita o movimento

   O disco intervertebral é formado por anéis concêntricos em sua poção externa e por um núcleo gelatinoso (núcleo pulposo) formado por substancia hidrófilas que garante a retenção de agua , mantendo a capacidade de hidratação e flexibilidade do disco.

 

O disco intervertebral é formada por anulo fibroso e núcleo pulposo , o núcleo fibroso suporta as pressões submetidas a coluna vertebral transmitida pelo corpo vertebrais , são suas principais funções: Auxilia na estabilização dos corpo vertebrais adjacentes que permite o movimento entre os corpos vertebrais, atua como ligamento. Acessório, reter o núcleo pulposo em sua posição e funcionar como amortecedor de forças .

  Já o núcleo pulposo por meio do seu descolamento, estimula o anel concêntrico na retenção das pressões e orienta o corpo quanto a posição da coluna vertebral são suas principais funções ; funcionar como mecanismo de absorção de forças, possibilita a troca de líquido entre os discos e os capilares vertebrais e atuar como eixo vertical de movimento entre duas vertebras .

Orientação, exercícios para prevenção e fortalecimento pulmonar e reabilitação pós covid-19

 

Trata-se da importância de se realizar a respiração adequadamente, da importância da fisioterapia para o fortalecimento, dos objetivos e da melhora que os exercícios proporcionam para o corpo e para a oxigenação do sangue.

Este produto não substitui o parecer profissional, sempre consulte um profissional para tratar assuntos relacionados a saúde

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oque é ventilação não invasiva e ventilação invasiva

 Ventilação não invasiva é chamada assim por utilizar como interface uma máscara e não uma próteses ventilatório como tubo orotraqueal ou traqueostomia existem diversos tipos de interfaces para VNI .

  A máscara nasal é bem tolerada por lactantes, assim como os prongs nasais , pois , até os seis meses de idade apresentam uma respiração predominante  de desmame .

 Os principais pacientes que utiliza do VNI são para pacientes não precisa de mangueiras introduzidas no sistema respiratório como o caso de entubação como que usam de ventilação mecânica invasiva como os pacientes predominante em fazer aguda respiratória taquipnéia, dispnéia, desaturação, hipoxemia, retenção de dióxido de carbono, aumento de trabalho muscular respiratório e diminuição do volume corrente.

 Porém o uso de ventilação não invasiva quando muito apartada contra face do paciente , pode provocar lesões na pele como hematomas e até mesmo escaras por conta dos elásticos na que seguram a máscara no rosto, a alguns riscos ao ultiliza a ventilação não invasiva como sonolência fraqueza muscular e em alguns casos náuseas e vômitos 

Porque é de extrema importância a avaliação de sinais respiratórios

 É de extrema importância a avaliação de sinais e sintomas respiratórios , pois são eles que determinam a conduta do fisioterapeuta respiratório , os sinais e sintomas comumente é observados e são referente a frequência respiratória e padrão respiratório, uso de acessórios, presença de retrações, alteração de ritmo respiratório e do estado de consciência, definida como o numero de incursões respiratórias realizadas por uma pessoa em um minuto.

Este número de incursões tem variação com a idade os adultos tende de 12 a 20 respirações por minuto(rpm) já crianças menores de 2 meses tende a ter respirações de 35 a 60 rpm , crianças maiores de 2 meses ate 11 meses a um compasso de 30 a 50 rpm e crianças de 12 a 59 meses respiram  de 20 a 45 rpm, é considerado taquipneia quando a frequência respiratória ultrapassa a faixa ideal para cada idade e  bradipneia é quando fica abaixo da apneia e a  ausência de movimentos respiratórios.

oque bradipneia? refere-se a uma taxa de respiração mais lenta que o saudável. A taxa em que é diagnosticada bradipneia depende da idade do paciente e do nível de atividade física recente. É o oposto de taquipneia, respiração acelerada e pode agravar para apneia, nenhuma respiração.

 Mais oque é apneia ? a apneia a interrupção completa do fluxo de ar através do nariz ou da boca por um período de pelo menos 10 segundos