Genes e Doenças Humanas

As doenças genéticas são mais comuns do que se imagina. Estima-se que a frequência de doenças genéticas ao longo da vida seja de 670 por 1.000. 11 Ainda, as doenças genéticas encontradas na prática médica representam somente a ponta do iceberg, já que tais doenças são aquelas com erros genotípicos menos extremos, que permitem o desenvolvimento embrionário completo e, portanto, o nascimento do indivíduo. Estima-se que 50% dos abortos espontâneos durante os primeiros meses de gestação tenham uma anomalia cromossômica detectável; além disso, há inúmeros pequenos erros ainda detectáveis e muitos outros que não o são. Cerca de 1% dos recém-nascidos possui uma anomalia cromossômica grosseira e aproximadamente 5% dos indivíduos com menos de 25 anos de idade desenvolvem uma doença séria com um componente genético significativo.

O genoma humano

O genoma humano foi totalmente sequenciado e, como resultado, muito se aprendeu a respeito da “arquitetura genética” dos seres humanos. 1 Algumas das características descobertas sobre o genoma humano, aliás, mostraram-se inesperadas. Por exemplo, menos de 2% do genoma humano codifica proteínas, enquanto metade do genoma é formada por blocos de sequências de DNA repetitivo cujas funções permanecem misteriosas. Porém, a descoberta totalmente inesperada foi o fato dos seres humanos possuírem de 20.000 a 25.000 genes que codificam proteínas em seu genoma, contrariando previsões anteriores que estimaram a presença de mais de 100.000 genes. Essa quantidade de genes presentes no genoma humano é semelhante à quantidade de genes presentes no genoma da planta mostarda, ou seja, 26.000 genes! Porém, sabe-se também que, através do processamento alternativo do RNA mensageiro, esses 25.000 genes humanos podem gerar mais de 100.000 proteínas. Os seres humanos, portanto, não são tão pobres afinal de contas. Com o término do Projeto do Genoma Humano, um novo termo foi adicionado ao vocabulário médico: genômica. Enquanto a genética estuda alguns poucos genes e seus efeitos fenotípicos, a genômica estuda todos os genes no genoma e suas interações. 2 A análise de tumores por microarranjo de DNA  é um exemplo excelente de aplicação clínica atual da genômica.